神經絲輕鏈蛋白（NfL）與漸凍癥（ALS）早期診斷

漸凍癥（ALS）是一種累及上、下運動神經元的致死性神經變性疾病。早診斷、早治療對于減緩ALS的病情進程，保證生存質量，延長生存期有重要意義。神經絲輕鏈蛋白（ＮfＬ）在漸凍癥的診斷、監測疾病進展及判斷預后中有一定的應用價值。本文將介紹一種用于ALS早期診斷的德國IBL進口試劑盒—神經絲輕鏈蛋白試劑盒。

漸凍癥是什么病?

漸凍癥又稱肌萎.縮性側索硬化癥(amyotrophic lateral sclerosis，ALS)，患者有疫情中武漢金銀潭醫院院長張定宇和物理學家霍金。

漸凍癥會影響患者的神經細胞,令人喪失對肌肉的控制能力,導致說話、吞咽和呼吸困難，最后一般會因呼吸衰竭而死亡，僅有半數以上的患者在確診后可以生存3年以上。

早診斷、早治療對減緩ALS的病情進程，保證患者生存質量，延長生存期有重要意義。血液中神經絲輕鏈蛋白（NFL）是軸突損傷的標志物，對ALS的早期診斷有一定應用價值。

神經絲輕鏈蛋白對ALS診斷的應用價值

神經絲輕鏈蛋白(NfL)是一種大量表達于有髓軸突的蛋白。當中樞神經系統軸突損傷時，NfL大量釋放于腦脊液和血液中。

眾多報道提示，漸凍癥患者的神經絲輕鏈蛋白（NFL）和磷酸化的神經絲蛋白重鏈（p-NFH）水平顯著高于健康者及其他神經系統疾病患者，并且這種升高在漸凍癥患者出現臨床表現前11.6個月時就已經出現，這提示，漸凍癥神經退行性病變可能早于臨床癥狀出現。同時，高水平NFL和p-NFH還預示著疾病進展快、生存期短，因此，這兩種生物標志物的檢測有助于早期發現、量化漸凍癥的亞臨床狀態，預測癥狀出現時間。

進一步研究NFL和p-NFH在ALS診斷中的優缺點時發現：

（１）CSF中p-NFH較NFL診斷更敏感；

（２）血液中NFL診斷性能更優 。 

因為CSF要通過腰椎穿剌獲得，用血液樣本采集代替腰穿檢測NFL用于診斷ASL更為安全便捷，有利于大量篩查。

神經絲輕鏈蛋白檢測：

神經絲輕鏈蛋白怎么檢測？德國IBL公司出口的30112458神經絲輕鏈蛋白試劑盒，采用酶聯免疫法，可以定量測定腦脊液中人神經絲輕鏈蛋白（NF-L）。試劑盒中抗體與大鼠、牛和獼猴來源的神經絲輕鏈蛋白發生交叉反應，也可用于上述物種的研究。

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參考文獻：

1）神經絲蛋白輕鏈和磷酸化的神經絲蛋白重鏈作為肌側索硬化生物標志物的研究進展 臨床學雜志 ２０２１ 年第 ３４ 卷第 ４ 期 作者：王靜雯等

2）血清神經絲輕鏈蛋白在中樞神經系統疾病中的研究進展 中國實用神經疾病雜志 2021 年 11 月第 24 卷第 21 期 作者：馬冰冰 王凱華