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基因組測序的顛覆性發現
2015-4-11 閱讀(222)
山地大猩猩是一種廣泛近親繁殖而且瀕臨滅絕的動物。日前，科學家們完成了山地大猩猩的全基因組測序，并將結果發表在四月九日的Science雜志上。這項研究不僅有助于理解種群衰退對動物產生的影響，還顛覆了人們對近親繁殖的認識。
“山地大猩猩是野外研究得zui多的靈長動物之一，而我們進行了深度的全基因組分析，"文章的通訊作者，Wellcome Trust Sanger研究所的Chris Tyler-Smith說。“我們對不同種類的大猩猩進行了比較，還研究了近親繁殖的遺傳學影響。"
由于棲息地破壞和人類捕獵，1981年生活在非洲維龍加山區的山地大猩猩只有253只。后來在人們的多方保護之下，這一地區的山地大猩猩增加到了約480只。研究人員希望了解，這么小的基因庫會對山地大猩猩產生怎樣的影響。他們驚訝的發現，許多有害的遺傳變異通過近親繁殖從群體中去除，而且山地大猩猩相當適應這樣的小群體。
“我們的數據展示了小群體從基因組中清除嚴重有害突變的過程，"文章的通訊作者，劍橋大學的Dr Aylwyn Scally說。
研究人員使用多年收集的血樣，測序了七只山地大猩猩的完整基因組。他們將山地大猩猩與它們的近親進行比較，發現它們的遺傳學多樣性明顯較低。（延伸閱讀：近期zui熱門的基因組測序成果）
一般來說，長期近親繁殖會降低遺傳多樣性，讓種群對環境改變和疾病敏感。然而這項研究表明，山地大猩猩的近親繁殖其實是有利的。與其他數量較多的猩猩相比，山地大猩猩的有害功能缺失突變更少。這樣的突變會阻止基因行使功能，引起嚴重的健康問題甚至致命。
研究人員還通過基因組分析發現，山地大猩猩以小群體的形式已經生存了數千年。他們分析了山地大猩猩種群大小在漫長歲月中發生的改變。根據估算，數千年以來山地大猩猩的平均群體數量就在幾百只左右。
“上世紀八十年代山地大猩猩的數量急劇減少，我們曾經擔心這會產生災難性的影響。但遺傳學分析指出，這些大猩猩已經應對這個問題數千年了，"文章的*作者，Sanger研究所的Dr Yali Xue說。“廣泛的近親繁殖曾經讓尼安德特人滅絕，但山地大猩猩卻能夠持續至今。我們有理由認為這些大猩猩還能夠繁衍數千年。"
研究人員還希望，山地大猩猩的全基因組序列能夠為動物保護提供幫助。舉例來說，現在人們可以根據遺傳學差異鑒定大猩猩的來源，將更多大猩猩放回野外，或者更好的起訴那些偷獵者。
