癌癥是一種基因病。不論是遺傳的還是后天的，所有癌癥相關的蛋白質表達、免疫信號、細胞生長和死亡等等的無數變化最終都是由基因功能障礙引起的。如果對癌癥生物學進行更深入的研究，會發現其細節變得不那么清晰。只有一小部分與癌癥相關的基因變異得到了鑒定，而通過這些基因變異也只能對其引發的事件進行部分了解。定量PCR (qPCR)、毛細管電泳(CE)測序和基因芯片等金標準基因分析技術的新進展持續推動著腫瘤學領域的基礎和應用發現。新一代測序(NGS)、微流控數字PCR(dPCR，見邊注欄)以及Applied Biosystems™ castPCR™(競爭性等位基因特異性TaqMan™ PCR)等新技術使研究人員能夠以更高的靈敏度、精度和速度探索新的領域。此應用手冊探討了基因分析技術如何助力多個癌癥研究領域實現一些令人興奮的最新發現。