尿苷二磷酸葡醛酸轉移酶(UGT)基因簇和原鈣粘蛋白基因簇具有相似的基因組結構,都具有可變區和恒定區,類似于生物抗體的基因結構,通過可變剪接可以產生非常多的蛋白質分子多樣性。UGT蛋白家族在生物體化學防御和藥物代謝系統中具有重要科學意義。例如,UGT蛋白家族在直腸癌藥物伊利替康的肝臟代謝中起著舉足輕重的作用。因此,研究UGT基因家族對研究藥物在肝臟中的代謝機制,以及指導臨床個性化藥物治療和合理用藥、預測藥物相互作用、減少藥物不良反應、預防人類疾病都具有重要意義。但是,UGT分子多樣性的產生機理還不清楚。
大腦包含超過一千億個神經元細胞,這些細胞形成約一百五十萬億個特異性的突觸連接。闡明人類腦神經復雜連接的發育機理和大腦學習記憶的認知功能是生命科學的巨大挑戰。原鈣粘蛋白家族是大腦神經元細胞膜上具有細胞特異性表達模式的細胞粘連分子。原鈣粘蛋白有非常復雜的分子多樣性,可能在腦發育和腦功能方面起到重要作用。
對基因打靶小鼠的表型分析,利用綠色熒光蛋白作為報告基因敲入原鈣粘蛋白位點,發現一個原鈣粘蛋白基因在大腦皮層發育過程中的中間神經元切線狀和放射狀遷移中起到重要作用。
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